Κυριακή, 22 Ιουνίου 2008

Ακόμα χειρότερα νέα: Σύνδρομο Ντραβαί - Dravet's Syndrome

1. Την περασμένη Δευτέρα ανακοινώθηκαν τα αποτελέσματα από τις αναλύσεις DNA, οι οποίες έδειξαν Σύνδρομο Ντραβαί - Dravet's Syndrome.
.

Dravet's Syndrome - Severe myoclonic epilepsy in infancy

- [ Μετάφραση αυτής της σελίδας ]
Severe myoclonic epilepsy in infancy was described by Dravet in 1978 (Dravet 1978). In 2002 Dravet and colleagues found at least 445 published cases. ..
..

Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) | Epilepsy Action

- [ Μετάφραση αυτής της σελίδας ]
The early development of affected children is usually normal but once the myoclonic seizures and partial seizures start in their second year of life, ...
.
2. Το Σύνδρομο Ντραβαί αποκαλείται
και "Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία κατά την Νηπιακή Ηλικία" - Severe myoclonc epilepsy in infancy. To 15 με 18% αυτών των παιδιών πεθαίνουν πριν την εφηβεία, επειδή κάποια στιγμή η επιληψία τους καθίσταται ανεξέλεγκτη.

3. Η μανούλα και η κόρημας έχουν πλέον εγκατασταθεί μόνιμα δίπλα στο Μέιγιο Κλίνικ (μένουν σε ένα μικρό διαμερισματάκι) με την ελπίδα ότι οι μέχρι στιγμής ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις του παιδιού (που προέκυψαν τον τελευταίο καιρό) θα ελεγχθουν με κάποιο φάρμακο, έστω βραχυπρόθεσμα. Αν δεν ελεγχθεί η επιληψία, δεν θα επιστρέψουν στην πατρίδα. Και τι να κάνουν εδώ; Να περιμένουμε άπραγοι ώσπου να έλθει το μοιραίο;

Ο γιατρός είπε ότι τον τελευταίο καιρό η τεχνολογία έχει προχωρήσει πολύ και μπορουμε να ελπίζουμε ότι σε λίγα χρόνια θα έχουμε την απάντηση στο πρόβλημά μας. (Φτάνει να αντέξει το παιδί μέχρι τότε.)


Με αισιοδοξία

Κάπα